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2022年3月23日，国际知名肿瘤学杂志Frontiers in Oncology （IF=6.244）发表了复旦大学附属金山医院陈刚教授和许国雄教授团队的最新研究成果“Urine- and Blood-Based Molecular Profiling of Human Prostate Cancer”，该研究不仅比较了前列腺癌和良性前列腺增生患者中循环游离DNA（cell-free DNA，cfDNA）的突变谱差异，提示特定的cfDNA基因突变在辅助癌症诊断的应用前景；更通过尿液样本与血浆样本的比较，探讨了以尿液为样本研究前列腺癌患者ctDNA突变谱的可行性。

研究背景

前列腺癌目前已跃升为我国男性最常见的恶性泌尿生殖系统肿瘤。近年来，相较于组织活检，液体活检在肿瘤基因检测中的优势已经得到广泛认可。尿液是一种比外周血更易得的样本，其无创取样的优势受到越来越多研究者和临床人士的关注。

研究发现

本研究发现前列腺癌患者与良性前列腺增生（BPH）患者的血浆cfDNA的突变谱差异明显，其中TP53，AR，ATM，MYC，ESR1和SPOP基因的异常在前列腺癌患者中更常见。尤其值得注意的是，本研究比较了尿液和血浆样本中ctDNA突变谱的差别，发现尿液中的突变无论是频率、数目还是丰度（突变丰度>0.5%的突变）上都多于或高于血浆中检出的突变，这一发现提示尿液可能比血浆更适合作为前列腺癌早期诊断时进行液态活检的样本。

该研究是在上海市自然科学基金的资助下完成。复旦大学附属金山医院泌尿外科陈刚主任医师和临床研究中心许国雄研究员分别为第一作者和通讯作者。

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