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本月6日，在我院儿科王建设教授的邀请下，美国威斯康辛大学儿科医学诊断中心David P. Dimmock助理教授来我院进行“全基因组测序在临床应用”的讲学。 首先他针对为什么做基因检查，和基因检查对临床的作用提出问题，指出基因诊断不仅是诊断的方法同样对治疗具有指导意义，及目前基因诊断存在的问题进行了具体讲解。接下来，David以2009年其课题组病历为例从临床表现、实验室检查、诊断过程及此例病例进行全外显子测序(exome sequencing)的过程进行了分析以及他在2010年第一次进行全基因组测序（whole genome sequencing）工作的具体过程。 讲座结束后，到场医生与David对共同关心的问题进行了交流。王建设教授对讲座进行了全程翻译，医生们对不仅学习到如何对基因组数据进行分析同时对最前沿的新一代测序有了解。   图为王建设教授对David P. Dimmock的讲座进行翻译