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    近日，国际儿科消化系统疾病领域的最权威学术期刊-儿科胃肠和营养杂志（Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, JPGN），在线发表了我院儿科主任王建设教授课题组的最新研究成果《Severe neonatal cholestasis in cerebrotendinous xanthomatosis: Genetics, immunostaining, mass spectrometry》，为脑腱黄瘤病的诊疗提出许多新的见解。     脑腱黄瘤病（CTX）由CYP27A1基因缺陷所导致，是累及成人神经系统，最终造成残疾的严重疾病。近来发现该病幼年期也可表现为腹泻、早发性白内障和婴儿期胆汁淤积等，如果能够极早诊断，给予恰当的治疗，可预防神经系统并发症，极大改善预后，降低社会和家庭的经济负担。婴儿期胆汁淤积可以是脑腱黄瘤病的最早期表现，以往国际上仅有三例报道，并因此被认为其胆汁淤积常常是暂时性，可自发缓解的，而传统的诊断方法是尿胆汁酸谱检测。     我院王建设教授课题组在上海市卫计委重点项目支持下，开发了能同时诊断多种遗传性胆汁淤积症的批量基因检测技术，能一次性诊断迄今为止所有的遗传性胆汁淤积症病因。自2013年至2016年期间，王建设教授课题组使用该技术以及其他基因诊断技术，从413例胆汁淤积症中明确诊断了8例由CYP27A1基因缺陷所导致的婴儿胆汁淤积，说明该病所导致的婴儿胆汁淤积并非如以往所认为的那么罕见；接着同美国辛辛那提儿童医院合作研究了这些病人的尿胆汁酸谱，发现其胆汁酸谱不同于成人及较大儿童发病时的CTX独有的特征性胆汁酸谱变化，并因此会造成部分病人的漏诊，从而造成该病非常罕见的印象；对8例CTX引起的胆汁淤积症的随访发现，4例死亡，1例肝移植才得以长期存活，并不像以往认为的是一个良性过程，这是因为胆汁淤积愈严重，其尿胆汁酸谱表现愈不典型，以往这些在生命早期由于严重的胆汁淤积而夭折的病人被漏诊，从而错误得出该病的胆汁淤积是一个良性过程的错误认识。该论文还与奥地利的著名儿童肝病病理专家合作进行了CYP27A1的免疫组化研究，发现CYP27A1的免疫组化可作为辅助诊断手段之一。     近年来，作为复旦大学附属儿科医院牵头的复旦儿科医疗联合体创始成员，我院儿科在王建设教授带领下，在儿童胆汁淤积症研究上不断取得突破。今年上半年，他的课题组联合加拿大BC癌症研究所、维多利亚大学的BC蛋白质组中心等，在国际权威期刊Hepatology上，首次发表MYO5B缺陷引起低GGT胆汁淤积症系列疾病谱，并证明通过下调胆盐外运泵的表达引起胆汁淤积表现，促进了对低GGT胆汁淤积症的病因认识。这次该课题组对脑腱黄瘤病所引起婴儿胆汁淤积症的新发现，必将进一步促进对该病的深入研究，从而做到尽早诊断，及时恰当治疗，改善预后，造福该病患者。