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世界血友病日简介
发布日期:2020-04-17 来源: 打印


  每年的4月17日为“世界血友病日”。为了纪念世界血友病联盟发起人——加拿大籍的法兰克·舒纳波先生(Mr.Frank Schnabel ) 对于血友病患的贡献,以及唤起大众对于血友病的正确认知,自1989年起,特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。每年到了这天,世界血友病联盟都会举办活动,同时世界各地血友病患者共度节日。今年的世界血友病日主题为“援助+团结”。

  血友病(Hemophilia)是一组遗传出血性疾病,其在凝血第一阶段凝血活酶发生障碍。它包括血友病甲血友病乙和血友病丙3种类型。其中血友病甲(HernophiliaA)又称凝血因子Ⅷ缺乏症或称抗血友病因子A(Antihemophilia facorA)缺乏症。真性血友病及抗血友病球蛋白缺乏症,是传统的血友病;血友病乙又称凝血因子Ⅸ缺乏症或血浆凝血活酶(PIC)缺乏症;血友病丙又称凝血因子Ⅺ缺乏症、血浆凝血活酶前质(PTA)缺乏症。在先天性出血性疾病中以血友病最为常见,尤其血友病甲,约占85%,其次是血友病乙,最少见的是血友病丙。

  血友病甲和血友病乙的遗传方式相同,都是性染色体隐性遗传,男性发病,女性传递。其遗传有以下3种情况:

  ①男性患者与正常女性婚配,所生男孩均正常,而女孩均为传递者。

  ②女性传递者与正常男性婚配,所生男孩可为血友病患者,也可以是正常,而女孩一半为传递者,一半为正常;

  ③患病男性与传递者女性婚配所生男孩患病的概率为50%,也就是说所生的男孩约有1/2为正常,所生女孩中,可有血友病,也可有传递者。

  血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传。男女均可患病。

  血友病甲除遗传方式发病,还可由基因突变所致。另外,还可能继发于肝硬化、肝炎等肝脏疾病肝癌转移、肝外癌转移、某些血液病,如急慢性白血病、淋巴瘤等以及系统性红斑狼疮类风湿性关节炎、尿毒症,这些由继发而来的血友病称为获得性血友病

  血友病患者在世界各地均有,血友病甲的患病率血友病乙的患病率之比为5:1。

  血友病没有根治的办法。但通过增加患者的凝血因子的活性水平,可以有效地消除患者的症状。可以通过给患者输注正常人的血浆,来增加患者凝血因子的活性水平,但更为有效的方法是,为患者输注浓缩凝血因子,这被称为凝血因子疗法。然而,被输注到患者血管中的凝血因子并不能生效太长时间,因为各种凝血因子都有其半衰期,第Ⅷ因子的半衰期是8至12小时,第Ⅸ因子的半衰期是18至24小时,因而输入血浆或浓缩凝血因子的疗法,只能暂时消除患者症状。如果采用为患者定期输注浓缩凝血因子的预防疗法,即使是重度的血友病患者,也可以过上几乎和正常人一样的生活。

  血友病重度患者由于以自发出血、反复的出血为表现,因此重度的患者即使接受了治疗,有文献报道,也会有三成到五成的患者致残。如果不治疗,这类患者反复六次以上就会出现严重的病变。如果是孩子不经治疗,六岁可能就已经有严重病变;如果再不治疗,就有可能致残。发达国家已经基本做到了所有的患者从他们患病就能够得到很好的治疗,他们的生活质量都和正常人没有差异。

  而在中国国内,国内血友病最大的问题是治疗不规范引发的致残致死。在我国,重度患者,基本上到6岁所有的患者已经出现关节病变了,而且这种关节病已经有两个关节受累。这种孩子如果不治疗未来肯定会致残。治疗分成两方面,一个是按需,一个是预防。2009年,有一个慈善捐助活动对血友病的治疗进行了支援。预防效果非常好,通过定期输送凝血因子,使患者不出血,阻断关节病变,防患于未然。